Ślady niebezpiecznej choroby genetycznej znaleziono już u 2-tygodniowych zarodków

6 października 2021, 14:16

Pląsawica Huntingtona, niebezpieczna choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego, której cechami charakterystycznymi są zaburzenia ruchowe, otępienie i zaburzenia psychiczne, zwykle objawia się pomiędzy 3. a 5. dekadą życia. Naukowcy z Rockefeller University donieśli właśnie o znalezieniu śladów tej choroby u 2-tygodniowego ludzkiego embrionu



Chorzy na autyzm mają bardzo niski poziom cholesterolu

16 września 2006, 17:04

Zgodnie z raportem opublikowanym na łamach American Journal of Medical Genetics, wiele dzieci z autyzmem ma anormalnie niski poziom ogólnego cholesterolu. Uważa się, że zjawisko to może odpowiadać za rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu.


Mysi chód księżycowy

31 marca 2009, 11:27

Zmodyfikowane genetycznie myszy, które chcą się przemieszczać do przodu po płaskiej powierzchni, a zamiast tego poruszają się jak rak do tyłu, mogą stanowić klucz do wyjaśnienia ataksji móżdżkowej.


Czerniak złośliwy skóry

Komórki czerniaka umierają przy niedoborze leucyny

17 maja 2011, 10:09

Naukowcy z Whitehead Institute For Biomedical Research odkryli, że pozbawienie komórek ludzkiego czerniaka aminokwasu leucyny może być dla nich śmiertelne. Amerykanie analizowali komórki czerniaka z mutacją w obrębie szlaku sygnałowego RAS/MEK (to najpowszechniejsza mutacja występująca w tych komórkach).


Odkryto nową chorobę serca i przewodu pokarmowego

7 października 2014, 06:35

Kanadyjscy i holenderscy naukowcy odkryli rzadką chorobę genetyczną, która wpływa zarówno na tętno, jak i pracę przewodu pokarmowego. Przewlekła dysrytmia przedsionkowo-jelitowa (ang. Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia, CAID) wiąże się z mutacją, która może się datować nawet na XII w.


Nowo odkryta rekombinacja DNA w mózgu powiązana z alzheimerem

22 listopada 2018, 13:38

W mózgach osób cierpiących na chorobę Alzheimera odkryto rekombinację genetyczną w neuronach, która prowadzi do powstania tysięcy nowych wariantów genu APP. Z opublikowanego w Nature studium po raz pierwszy dowiadujemy się, jak powiązany z alzheimerem gen APP ulega rekombinacji pod wpływem tego samego enzymu, który jest wykorzystywany przez HIV.


Młodzież epoki lodowej dojrzewała tak, jak współcześni młodzi ludzie

19 września 2024, 12:37

Żyjący 25 tysięcy lat temu ludzie epoki lodowej dojrzewali w tym samym czasie, co ludzie współcześni. Na łamach Journal of Human Evolution opublikowano badania nad dojrzewaniem młodzieży z plejstocenu. Naukowcy, na podstawie 13 szkieletów osób zmarłych w wieku 10–20 lat, zidentyfikowali typowe markery poszczególnych etapów dojrzewania. Mogliśmy określić takie wydarzenia, jak miesiączkowanie czy mutacja głosu, mówi paleoantropolog April Nowell z University of Victoria.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy